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CORRECTION BAC        1ères L        SVT

 

 

THEME VISION

 

QUESTION 7

 

1)      Le nerf optique transmet le message nerveux issu des cellules de la rétine jusqu’à l’encéphale où il est interprété.

2)     D’après le doc. 3, le glaucome correspond à une augmentation de la pression interne de l’œil, ce qui entraîne des lésions du nerf optique. Le message visuel n’est plus (ou mal) transporté jusqu’au cortex occipital (aire visuelle) ce qui entraîne une altération de la vision.

 

THEME DU GENOTYPE AU PHENOTYPE

 

QUESTION 1

 

a)     La béta-thalassémie est une anémie héréditaire, donc transmise par les gènes. Elle se caractérise par une anomalie au niveau d’une protéine, l’hémoglobine. Or, les protéines sont codées par les gènes. Cette maladie vient de la modification d’un gène ; c’est une maladie génétique.

b)    Il existe 3 niveaux de phénotype :      

-         macroscopique : échelle de l’organisme ; ce qui se voit à l’œil nu ; symptomes d’une maladie.

-         Cellulaire : concerne le nombre et /ou la forme des cellules.

-         Moléculaire : concerne les protéines.

 

En ce qui concerne la béta-thalassémie, on peut décrire les 3 niveaux de phénotypes dans un tableau.

 

 

PHENOTYPE	MOLÉCULAIRE	CELLULAIRE	MACROSCOPIQUE
BETA-THALASSEMIE	Trop peu d’hémoglobine synthétisée	Destruction précoce des hématies	Anémie ; troubles de la croissance ; anomalies du squelette osseux ; hypertrophie de la rate et du foie.

 

QUESTION 2

 

a)     Le bébé a été conçu et « sélectionné » par FIVETE et après DPI pour guérir son frère aîné. On espère utiliser les cellules de l’embryon pour greffer son frère.

b)    Le DPI consiste à faire un diagnostic sur les cellules embryonnaires avant implantation dans l’utérus de la mère. On teste la présence ou non de l’allèle « déclencheur » de la maladie dans les cellules de l’embryon.

Dans le cas présenté, on a recours au DPI car le couple a déjà un enfant atteint de béta-thalassémie. Un allèle muté entraîne une mauvaise synthèse de l’hémoglobine dans les globules rouges. On recherche donc un embryon non porteur de cet allèle muté. En prélevant les cellules du cordon ombilical de cet embryon on pourra les injecter à son frère qui recevra ainsi des globules rouges « normaux ».

c) Les cellules greffées remplaceraient celles de son frère et synthétiseraient normalement l’hémoglobine.